Erleichterung der Bedenken hinsichtlich des Ergebens von Testergebnissen für die Forschungsteilnehmer


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Personen, die an einer Forschungsstudie teilnehmen, die einen Gentest umfasst, erhalten diese Testergebnisse normalerweise nicht zurück. Dies ist zum Teil auf die Befürchtung zurückzuführen, dass dies die Studienteilnehmer belasten könnte, die den potenziellen Nutzen überwiegen.

Eine neue Studie zeigt jedoch, dass viele Studienteilnehmer berichteten, sie fühlten sich besser informiert und weniger besorgt um Gentests, nachdem sie ihre Ergebnisse erhalten hatten, als sie mit einem genetischen Berater darüber gesprochen hatten .

Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Studienteilnehmer, die an ihren Ergebnissen interessiert sind, positive Erfahrungen gemacht haben, sagte die leitende Ermittlerin Angela Bradbury, eine Onkologin der University of Pennsylvania Health System. "Wir sehen nicht alle hypothetischen Schäden und Bedenken in dieser Studie", fügte sie hinzu.

Etwa die Hälfte der Studienteilnehmer reagierte jedoch nicht auf das Angebot, ihre genetischen Forschungsergebnisse zu erhalten, was eine Konsultation mit einem genetischen Berater erforderte.

"Wir müssen wahrscheinlich einige alternative Modelle für die Bereitstellung von genetischer Beratung ausloten.", Um die Ansprechrate zu erhöhen, sagte Adam Buchanan, MS, MPH, LGC vom Geisinger Genomic Medicine Institute in Danville, Pennsylvania, der nicht an der Studie beteiligt war.

Die am NCI finanzierte Studie , die am 16. April in JCO Precision Oncology veröffentlicht wurde, beginnt, einige der wichtigsten Fragen zur Rückgabe genetischer Forschungsergebnisse an Teilnehmer von Krebsstudien zu beantworten, sagte Charlisse Caga-anan, JD, Programmdirektorin der NCI- Abteilung für Krebskontrolle und Bevölkerungswissenschaften .

Wollen Studienteilnehmer genetische Ergebnisse?

Obwohl Studien gezeigt haben, dass Menschen generell hypothetisch interessiert sind, Ergebnisse der Genforschung zu erhalten, gab es relativ wenige Studien, in denen untersucht wurde, wie Ergebnisse erzielt werden können und was ihre Auswirkungen sind, erklärte Caga-anan.

"Das ist die Lücke, die wir zu füllen versuchten", sagte Dr. Bradbury.

Sie und ihre Kollegen kontaktierten 402 Frauen mit Brustkrebs in der Anamnese, aber keine schädlichen Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2- Genen, die an einer separaten Forschungsstudie teilgenommen hatten . Diese Studie beinhaltete einen genetischen Test auf Mutationen in mehreren Genen, die das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs und anderen Krebserkrankungen beeinflussen können. Eine Mutation in einem oder mehreren dieser Gene (ein positives Ergebnis) kann die Art und Weise beeinflussen, wie die Krebsbehandlung eines Patienten durchgeführt wird oder wie oft er auf andere Krebsarten untersucht wird. Ein positives Ergebnis kann sich auch auf die medizinische Versorgung der Familienangehörigen der Person auswirken.

Für die neue Studie boten Dr. Bradbury und ihre Kollegen den Frauen die Gelegenheit, ihre individuellen Testergebnisse nach einem Treffen mit einem genetischen Berater kennenzulernen. Die Forscher erklärten, die Einladung zur Teilnahme an der neuen Studie sei kein Hinweis auf ein positives Testergebnis.

Fast die Hälfte der Frauen antwortete nicht auf die Briefe der Forscher. Diese Frauen waren eher älter und nicht weiß. Einige Frauen lehnten eine direkte Teilnahme ab, während andere die telefonische Teilnahme mit den Forschern diskutierten, sich aber nicht einschrieben. Insgesamt gaben 107 Frauen, die häufiger jünger, verheiratet und weiß waren, an, ihre genetischen Forschungsergebnisse zu erhalten und an der Studie teilzunehmen.

In gewisser Weise war es eine Überraschung, dass so viele Frauen nicht antworteten, sagte Dr. Bradbury. Es wird vermutet, dass jeder, der an einer genetischen Forschungsstudie teilnimmt, seine persönlichen genetischen Ergebnisse erhalten möchte, erklärte sie, aber diese Ergebnisse werfen Fragen zu dieser Annahme auf.

Die Forscher wollen verstehen, warum einige Frauen ablehnten oder nicht geantwortet haben. "Ob sie verstanden haben, was angeboten wurde und ob sie sich mit genetischen Informationen beschäftigen wollen, ist unbekannt", sagte Dr. Bradbury.

Ein Ansatz, um Ergebnisse der Genforschung zurückzugeben

Vor dem Erhalt der Ergebnisse sprach jeder Teilnehmer mit einem genetischen Berater über die Risiken und Vorteile von Gentests. Die Berater erklärten, dass die in einer Forschungsstudie verwendeten Gentests von den in einem klinischen Umfeld gegebenen Gentests abweichen könnten. Beispielsweise verwenden Ärzte und Forscher verschiedene Arten von Tests und können die Ergebnisse unterschiedlich interpretieren. Darüber hinaus müssen klinische genetische Tests bestimmte Standards erfüllen, während Tests in Forschungsstudien dies nicht tun.

Nach diesen Gesprächen berichteten die Teilnehmer, dass sie weniger Angst und Ungewissheit über den Erhalt ihrer Ergebnisse haben. Die Frauen entschieden sich dann, ob sie ihre Forschungsergebnisse erhalten wollten. Nahezu 90% der Teilnehmer haben eine „fundierte Entscheidung“ getroffen – eine Entscheidung, die ihrem persönlichen Wissen und ihren Wahrnehmungen über Gentests entsprach.

Die genetischen Beraterinnen übermittelten die Ergebnisse der genetischen Forschung dann den Frauen, die sie wollten, entweder telefonisch oder persönlich. Nur 13 der 83 Frauen, die ihre Ergebnisse wollten, hatten schädliche Mutationen, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind. Weitere 16 Frauen hatten Mutationen oder Varianten von unbestimmter Bedeutung (VUS), was bedeutet, dass nicht klar ist, ob die Mutation mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

Die genetischen Berater rieten Frauen, die schädliche Mutationen oder bestimmte VUS kannten, ihre Forschungsergebnisse durch klinische Gentests zu bestätigen. Bei den 64% der Frauen, die klinische Tests bestätigten, unterstützten genetische Berater sie bei den Tests. Obwohl Forschungsgelder zur Deckung der Kosten der bestätigenden klinischen Tests zur Verfügung standen, deckte die Krankenversicherung der Teilnehmer die Kosten vollständig bis auf eine der Frauen.

Durch bestätigende klinische Tests wurden nahezu alle durch den Forschungstest gefundenen Mutationen bestätigt. In einigen Fällen wiesen die Forscher und das klinische Laborpersonal unterschiedliche Ergebnisse auf.

Ergebnisse der Rückgabe von Ergebnissen

Nachdem die Teilnehmer ihre Ergebnisse erhalten hatten, berichteten die Teilnehmer, dass sie sich mit Gentests besser auskennen und weniger ängstlich, deprimiert, unsicher und verzweifelt über Krebs seien.

"Sie haben nicht die Angst und Depression, die Forscher, Kliniker und Ethiker besorgt waren – zumindest wenn sie sich einer genetischen Beratung unterzogen haben", sagte Caga-anan. Diese Ergebnisse stimmen mit anderen Studien über die Rückgabe genetischer Forschungsergebnisse überein, sagte Buchanan.

Der wahrgenommene Nutzen – wie nützlich die Teilnehmer die Informationen hielten – war jedoch niedriger, nachdem sie ihre Ergebnisse erhalten hatten.

"Vielleicht denken die Leute anfangs, dass die genetischen Ergebnisse mehr sagen, als sie tatsächlich tun", sagte Caga-anan. "Das ist eines der Probleme, den Menschen genetische Informationen zu geben. Sie könnten es überinterpretieren. "

Insgesamt waren die psychologischen Auswirkungen für alle Teilnehmer unabhängig vom Ergebnis der genetischen Forschung (keine Mutationen, schädlich oder VUS), die sie erhalten hatten, weitgehend gleich. Frauen, die erfahren haben, dass sie eine VUS haben, berichten, dass sie eine Zunahme krebsspezifischer Beschwerden verspüren.

"Es gab große Besorgnis über Varianten unbekannter Bedeutung und die Verwirrung und den Stress, die sie für die Patienten verursachen können", sagte Dr. Bradbury. Da die Teilnehmer jedoch auch weniger Angst und Depression hatten, sagte sie: "Die Daten sind meistens beruhigend."

Bei einigen Frauen änderten die klinischen Testergebnisse ihre medizinische Versorgung. Beispielsweise fand eine Frau heraus, dass sie das Lynch-Syndrom hat , eine genetische Erkrankung, die das Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs und anderen Krebserkrankungen erhöht. Ihr Arzt empfahl daher, die Häufigkeit der Darmkrebsvorsorge zu erhöhen. Für einige Frauen deuteten ihre Testergebnisse darauf hin, dass ihre Angehörigen auch Mutationen bei sich tragen könnten, die das Krebsrisiko erhöhen.

Studienbeschränkungen

Eine Einschränkung der Studie ist, dass sie sich nur auf die Erfahrungen von Frauen konzentrierte, die daran interessiert waren, ihre Ergebnisse zu erhalten. Diese Frauen könnten von Anfang an weniger Stress und Angst vor Krebs empfinden, betonte Dr. Bradbury. Sie stellte auch fest, dass eine relativ kleine Anzahl von Frauen in dieser Studie schädliche oder VUS-Mutationen aufwies.

Aufgrund ihrer Krebsgeschichte wissen die Frauen in dieser Studie, dass sie das Brustkrebsrisiko erhöht haben. "In diesem Umfeld ist der Nutzen [von Gentests] besser als im Rahmen eines Populations-Screenings", erklärte Buchanan. Es sei nach wie vor unbekannt, ob es hilfreich sei, Menschen ohne Krebs genetische Forschungsergebnisse zur Verfügung zu stellen.

Dr. Bradbury räumte auch ein, dass das Angebot gründlicher Gespräche mit genetischen Beratern möglicherweise ihre Ergebnisse beeinflusst hat. "Es kann ein höheres Risiko für psychische Schäden geben, wenn ein anderer Ansatz gewählt wird", sagte sie.

"Es ist sehr ressourcenintensiv, allen Menschen genetische Beratung anzubieten und für klinische Bestätigungstests zu zahlen, wenn die Versicherung dies nicht deckt", sagte Caga-anan. Nicht alle Forschungsgruppen hätten die Ressourcen, um dasselbe zu tun, fügte sie hinzu.

Um die Ressourcen zu begrenzen, die für eine verantwortungsvolle Rückgabe der Ergebnisse erforderlich sind, untersuchen Dr. Bradbury und ihre Kollegen die Verwendung eines webbasierten Tools, mit dem Teilnehmer der Forschungsteams entscheiden können, ob sie ihre Ergebnisse der genetischen Forschung erhalten möchten. Die Ermittler testen das Online-Tool, das auf Englisch und Spanisch verfügbar ist, in laufenden Studien.

Darüber hinaus „gibt es eine Vielzahl von Modellen, um Patienten, die an Gentests interessiert sind, Zugang zu diesem zu ermöglichen“, sagte Buchanan. Diese Modelle, die noch untersucht werden, könnten möglicherweise für die Rückgabe der Ergebnisse der Genforschung von Nutzen sein.

Wie Forscher genetische Forschungsergebnisse auf verantwortungsvolle Weise zur Untersuchung der Teilnehmer zurückgeben können, ist eine große unbeantwortete Frage, erklärte Caga-anan. Der Ansatz von Dr. Bradbury und ihren Kollegen stützte sich stark auf genetische Berater und ist ein Ansatz, der normalerweise angewendet wird, wenn die Ergebnisse von Gentests im klinischen Bereich zurückgegeben werden, sagte Buchanan. Quelle: National Cancer Institute

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