BRCA Exchange sammelt Daten zu Tausenden von BRCA-Varianten, um das Verständnis des Krebsrisikos

zu erleichtern

Bildnachweis: BRCA Challenge

Eine globale Ressource, die Daten zu Tausenden vererbter Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 enthält , steht der Öffentlichkeit zur Verfügung. Die BRCA-Börse wurde im Rahmen der BRCA-Challenge gegründet, einem langfristigen Demonstrationsprojekt, das von der Globalen Allianz für Genomik und Gesundheit (GA4GH) initiiert wurde, um die gemeinsame Nutzung von BRCA1- und BRCA2- Daten zu verbessern. Die über eine Website und eine neue Smartphone-App verfügbare Ressource ermöglicht es Ärzten, Expertenklassifikationen von Varianten in diesen wichtigen Krebsveranlagungsgenen als Teil ihrer individuellen Beurteilung komplexer Fragen in Bezug auf Krebsprävention, Screening und Intervention für Hochrisikopatienten zu überprüfen .

Das fünfjährige BRCA Challenge-Projekt wurde zum Teil vom National Cancer Institute (NCI), einem Teil der National Institutes of Health, und vom Cancer Moonshot finanziert . Am 8. Januar 2019 wurde in PLOS Genetics ein Artikel veröffentlicht, in dem die Entwicklung der BRCA-Börse beschrieben wird.

"Dieses Projekt hat zu einer Meta-Analyse von BRCA1- und BRCA2- Varianten geführt, die aus verschiedenen Quellen zusammengetragen wurden, um zu verstehen, wie Experten spezifische Mutationen in den beiden Genen kommentieren", sagte Stephen J. Chanock, MD, Direktor der Abteilung für Krebs-Epidemiologie und Genetik und Lead des NCI Autor der Zeitung. „In der Krebsveranlagungsforschung muss dringend Daten ausgetauscht werden. Der BRCA-Austausch ist ein Beweis für das Prinzip, dass eine umfassende Zusammenarbeit und ein gemeinsamer Datenaustausch möglich sind, und kann die neuesten und qualitativ besten Informationen liefern, die es Ärzten und Einzelpersonen ermöglichen, die Pflege zu verbessern. “

Bestimmte vererbte Varianten in diesen Genen können das Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und andere Krebsarten in unterschiedlichem Maße erhöhen, während andere nicht mit einer Erkrankung assoziiert sind. Kliniker und Patienten müssen wissen, ob eine bestimmte Variante wahrscheinlich krankheitsassoziiert (pathogen) ist und wie wahrscheinlich es ist, dass eine pathogene Variante Krebs verursacht (Penetranz). Bisher wurden die verfügbaren Daten zu den vererbten Varianten in diesen Genen nicht umfassend aggregiert.

Der BRCA-Austauschdatensatz besteht aus Informationen aus vorhandenen klinischen Datenbanken – dem Brustkrebs-Informationskern, ClinVar und der Leiden Open Variation Database – sowie Bevölkerungsdatenbanken und Daten von Klinikern, klinischen Laboratorien und Forschern weltweit. Es umfasst derzeit mehr als 20.000 einzigartige BRCA1- und BRCA2- Varianten. Mehr als 6.100 Varianten in der Datenbank wurden von einem Expertengremium klassifiziert, dem evidenzbasierten Netzwerk zur Interpretation von Germline-Mutanten-Allelen. Etwa 3.700 dieser Varianten sind dafür bekannt, Krankheiten zu verursachen. Die BRCA Exchange bündelt Varianten aus weltweiten Datenressourcen, was dazu führen sollte, dass selten vorkommende seltene Varianten einbezogen werden.

Über eine Single-Point-of-Access-Website ( www.brcaexchange.org ) bietet der BRCA-Austausch Ärzten , Forschern, Datenwissenschaftlern, Patienten und Patientenvertretern Informationen zu diesen Genvarianten. Es dient auch als Demonstrationsprojekt, das zeigt, dass diese Art des umfassenden Datenaustauschs, der die Zusammenarbeit zwischen Hunderten von Organisationen, die Einrichtung einer Infrastruktur zur Unterbringung der Informationen und die Entwicklung von Protokollen für den Datenaustausch erfordert, für andere Gene zur Krebsveranlagung und möglich ist in der Tat für Gene, die mit anderen Krankheiten in Verbindung stehen.

Zu den nächsten Schritten des Projekts gehören die Zusammenarbeit mit zusätzlichen globalen Datengeneratoren und Dateninhabern, die technische Weiterentwicklung und die verstärkte Einbindung von Patienten und Patientenvertretern auf der ganzen Welt.

Über das National Cancer Institute (NCI): NCI leitet das National Cancer Program und die Bemühungen des NIH, die Prävalenz von Krebserkrankungen drastisch zu reduzieren und das Leben von Krebspatienten und ihren Familien zu verbessern, durch die Erforschung von Prävention und Krebsbiologie, die Entwicklung neuer Interventionen. und die Ausbildung und Betreuung neuer Forscher. Weitere Informationen zu Krebs finden Sie auf der NCI-Website unter cancer.gov oder beim Contact Center des Cancer Information Service (Cancer Information Service) von NCI unter 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).

Über die National Institutes of Health (NIH): Die NIH, die medizinische Forschungsagentur des Landes, umfasst 27 Institute und Zentren und ist Bestandteil des US-amerikanischen Department of Health and Human Services. Das NIH ist die Hauptbehörde des Bundes, die medizinische Grundlagenforschung, klinische und translationale Forschung betreibt und unterstützt, und untersucht die Ursachen, Behandlungen und Heilmethoden sowohl für häufige als auch für seltene Krankheiten. Weitere Informationen zu NIH und seinen Programmen finden Sie unter nih.gov .

Quelle: National Cancer Institute

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